PESQUISA VETERINÁRIA BRASILEIRA

Abstract in English:

Albinism is a genetic disease characterized by deficient melanin production making affected animals more susceptible to skin problems, negatively influencing production systems of the same. In buffalo, a nonsense mutation (c.1431G>A) in the tyrosinase gene was already described, which is responsible for the oculocutaneous albinism buffalo phenotype. However, prevalence studies have never been performed for this anomaly in Brazil. Therefore, the objective of this study was to investigate this mutation in buffalo herd in Brazil. Of the 315 buffalo tested with no albinism phenotype evident, 11 (3.5%) were heterozygous for the mutation and none were mutated homozygous, showing the existence of the albinism gene in buffalo production herds and proving the importance of prevalence studies for hereditary diseases in order to prevent the dissemination of these same genes and their negative productivity consequences.

• Molecular detection albinism gene buffalo herds Bubalus bubalis mutation tyrosinase prevalence genetics

Abstract in Portuguese:

O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfalos, entretanto estudos prévios sobre a prevalência dessa mutação ainda não foram realizados no Brasil. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a presença desta mutação em uma população de búfalos brasileiros. Foram genotipados 315 búfalos clinicamente normais, ou seja, sem o fenótipo albino evidente. Desses, 11 (3,5%) eram heterozigotos para a mutação (N/TYR) e os demais eram homozigotos selvagens (N/N). Este resultado demonstra que o alelo mutado para o albinismo em búfalo está presente no rebanho brasileiro e aponta a importância de estudos de prevalência de enfermidades hereditárias com o objetivo de prevenir a disseminação desses alelos mutados, minimizando os prejuízos.

• Detecção molecular gene do albinismo rebanhos búfalos Bubalus bubalis mutação tirosinase prevalência genética

Abstract in English:

ABSTRACT.- Mendonça A.S., Braga T.F., Melo E.O., Dode M.A.N. & Franco M.M. 2018. Distribution of 5-methylcytosine and 5-hydroxymethylcytosine in bovine fetal tissue of the placenta. [Distribuição de 5-metilcitosina e 5-hidroximetilcitosina em placenta fetal bovina.] Pesquisa Veterinária Brasileira 38(10):2012-2018. Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia, Parque Estação Biológica, Avenida W5 Norte (final), Cx. Postal 02372, Asa Norte, Brasília, DF 70770-917, Brazil. E-mail: mauricio.franco@embrapa.br 5-methylcytosine (5-mC) and 5-hydroxymethylcytosine (5-hmC) are modified cytosines found in mammals that are involved in the regulation of gene expression. The aim of this study was to characterize the global patterns of 5-mC and 5-hmC of the fetal placenta of Nellore cattle as well as blood and sperm as controls. 5-mC and 5-hmC levels were determined using MethylFlash Methylated/Hydroxymethylated DNA Quantification Kit, respectively. Placenta tissues showed lower levels of 5-mC and 5-hmC compared to sperm. The male cotyledon showed higher levels of 5-hmC than the female. For the first time, the levels of 5-mC and 5-hmC in Bos taurus indicus were characterized, which may contribute to our understanding of the mechanisms of epigenetic regulation in the placenta. The presence of 5-hmC in somatic tissues suggest that 5-hmC has its own biological function and it is not only a byproduct from the oxidation of 5-mC. These results may be of interest in ARTs, especially in cloning in the diagnosis/prognosis of aberrant placentation and the viability of pregnancies.

• Methylation hydroxymethylation fetal tissue placenta epigenetics cattle physiology Metilcitosina hidroximetilcitosina placenta feto bovinos fisiologia

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Mendonça A.S., Braga T.F., Melo E.O., Dode M.A.N. & Franco M.M. 2018. Distribution of 5-methylcytosine and 5-hydroxymethylcytosine in bovine fetal tissue of the placenta. [Distribuição de 5-metilcitosina e 5-hidroximetilcitosina em placenta fetal bovina.] Pesquisa Veterinária Brasileira 38(10):2012-2018. Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia, Parque Estação Biológica, Avenida W5 Norte (final), Cx. Postal 02372, Asa Norte, Brasília, DF 70770-917, Brazil. E-mail: mauricio.franco@embrapa.br 5-metilcitosina (5-mC) e 5-hidroximetilcitosina (5-hmC) são citosinas modificadas encontradas nos mamíferos que estão envolvidas com a regulação da expressão gênica. O objetivo do presente estudo foi caracterizar os padrões globais de 5-mC e 5-hmC em placenta fetal de animais da raça Nelore, assim como em sangue e espermatozoides, usados como controles. Os níveis de 5-mC e 5-hmC foram determinados usando os kits MethylFlash Methylated/Hydroxymethylated DNA Quantification, respectivamente. Tecidos placentários apresentaram menores níveis de 5-mC e 5-hmC quando comparados com espermatozoides. Cotilédones de machos apresentaram maiores níveis de 5-hmC do que os de fêmeas. Os níveis de 5-mC e 5-hmC em animais Bos taurus indicus foram caracterizados pela primeira vez, o que pode contribuir para o nosso conhecimento sobre a regulação dos mecanimos epigenéticos na placenta. A presença de 5-hmC em tecidos somáticos sugerem que essa base pode ter sua própria função biológica, sendo não somente um sub-produto da oxidação da 5-mC. Esses resultados podem ser de interesse nas Tecnologias de Reprodução Assistida, especialmente na clonagem, no diagnóstico/prognóstico de placentação aberrante e viabilidade da progênie.